Apa Sih Tantangan Merawat Pasien Penyakit Langka?

Seandainya aku ingin bercerita tentang para pasien penyakit langka, apa yang ada di pikiran kamu saat ini?

Baik, aku akan cerita penyakit langka terlebih dahulu ya. Penyakit langka adalah penyakit yang tidak diketahui namanya? Atau yang tidak dikenali gejalanya? Ataukah yang tidak ditemukan obatnya? Atau mungkin obatnya ada, tapi sulit untuk diperoleh. Aku rasa semuanya benar tapi biar lebih jelas lagi, kita bahas dulu yang dimaksud dengan penyakit langka.

Apa itu Penyakit Langka?

Berdasarkan European Organization fo Rare Disease (EURORDIS), penyakit langka atau rare disease adalah suatu penyakit yang jumlah penderitanya sangat sedikit apabila dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya.

Di Eropa, suatu penyakit dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami kurang dari 2000 orang di suatu Negara. Di Asia Tenggara, lebih dari 45 juta orang atau sekitar 9% dari populasinya menderita penyakit langka. 50% dari penderita penyakita langka berusia 19 tahun, dimana 30% diantaranya meninggal dunia sebelum mencapai umur 5 tahun. 80% dari penyebabnya disebut-sebut sebagai kelainan genetik.

Hal ini dibenarkan oleh Dr.dr Damayanti Rusli Sjarif, SpA saat memperingati Hari Penyakit Langka Sedunia 2019 pada 27 Februari 2019 lalu. Acara ini didukung oleh Sanofi Indonesia yang bermitra dengan Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia dengan tema #LiveWithRare. Bisakah? Jawabannya bisa.

Pada moment ini, diperkenalkan seorang gadis cantik, Sassy penderita penyakit PKU yang terdeteksi sejak umur 12 hari. Hari ini hidup baik-baik saja, tumbuh seperti anak-anak pada umumnya, dan jadi anak yang pintar. Layak seorang anak yang tumbuh normal, bisa menguasai bahasa apapun yang ia ingin kuasai. Tumbuh besar di Belgia dan fasih berbahasa Perancis. Pindah ke Indonesia dan bergaul dengan anak-anak lainnya. Betapa sakit langka butuh perhatian kita semua.

Tantangan Merawat Pasien Penyakit Langka

Jadi, kira-kira apa saja tantangan yang harus kamu hadapi untuk merawat pasien penyakit langka?

Pertama, Kurangnya akses untuk mendapat diagnosis yang benar

Awalnya aku jadi bertanya-tanya, bagaimana kita mengenali penyakit langka ini? Karena ternyata ada 7000 jenis penyakit langka yang dapat diklasifikasikan sebagai penyakit langka. Sementara penyakit langka biasanya hanya dikenali dengan penyakit bersifat kronis, progresif dan mengancam kehidupan penderita. Kemudian tanda-tanda yang muncul akan berbeda setiap penderita, bisa menyerupai penyakit lain juga. Inilah yang membuat penyakit langka ini sulit untuk didiagnosis, kemudian berujung dengan salah diagnose dan perawatan.

Tapi menurut pemahaman aku disinilah tantangan untuk merawat pasien penyakit langka ini dimulai. Kurangnya akses untuk mendapatkan diagnosis yang benar menghasilkan 40% dari penderita penyakit langka pernah mendapatkan diagnosis tidak tepat, setidaknya satu kali.

Informasi akan penyakit langka ini biasanya belum diketahui secara merata juga di kalangan para tenaga ahli. Seperti yang dialami oleh Ibu Fitri Yenti, yang menunggu waktu satu tahun untuk mendapatkan diagnosis final dari penyakit anaknya Umar Abdul Azis, pasien MPS II. Hingga ada dokter yang merujuk Umar ke Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo Jakarta. Umar pertama kali didiagnosis ketika berusia 3 tahun 7 bulan, dimana ia mengalami kemunduran dalam pertumbuhan dan perkembangannya. Saat ini, Umar sudah berusia 7 Tahun dan harus melakukan perawatan terapi seminggu sekali di RSCM.

Kedua, Biaya perawatan dan pengobatan yang tinggi

Biaya perawatan dan pengobatan yang harus dibutuhkan oleh penderita penyakit dangkal tidaklah sedikit. Seperti yang dialami oleh Bapak Agus Sulistriyono, ayah dari Pinandito Abid Rospati, pasien Pompe Disease. Akhir tahun 2018, Dito diputuskan harus bernafas dengan alat ventilator sebagai alat bantu pernafasan. Saat itu, umurnya masih 3 tahun. Hati orang tua mana yang tak pilu, jika anaknya harus hidup selamanya dengan alat ini. Tugas ayah seakan-akan hanya tinggal menyiapkan biaya pengobatan. Mengingat obat yang dito butuhkan adalah sejenis orphan drug, sulit untuk didapat.

Ketiga, Konsekuensi sosial

Berbeda dengan yang dialami oleh Ibu Amin, orangtua dari Athiyatul Maula pasien penyakit langka Gaucher Disease yang berasal dari Jambi. Tidak hanya biaya yang banyak, Ibu Amin dan anaknya harus menerima perlakuan dari masyarakat sekitar, dikucilkan karena adanya stigma akan penyakit langka, sehingga anak lain merasa ragu untuk bermain atau berteman dengan anak yang memiliki penyakit langka.

Keempat, Terbatasnya akses terhadap fasilitas perawatan dan pengobatan

Rata-rata obat yang dibutuhkan oleh pasien penyakit langka adalah obat yang sulit untuk didapatkan. Butuh izin sana sini, butuh biaya yang tidak sedikit dengan alasan obat yang dipesan dari tempat yang jauh. Ini juga menjadi salah satu tantangan dalam merawat pasien penyakit langka.

Ingin rasanya berteriak, tantangan diatas akan lebih mudah dilalui rasanya jika kita yang mengerti dan sadar akan apa yang terjadi dengan kondisi sekitar akan lebih baik jika kita lalui bersama. Mereka penderita penyakit langka bukan yang harus dijauhi, mereka butuh perhatian dan kasih sayang. Rangkul dan ajak berjalan beriringan. Jika tidak dengan materil, secara moril adalah obat paling ampuh untuk hari-hari mereka yang terlihat sangat berat.

Yuk, bersama Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesai bekerjasama dengan Sanofi Indonesia, kita ikut untuk peduli dengan teman-teman penderita penyakit langka. Ajak mereka kenal dengan Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia karena yayasan ini hadir untuk mendukung keluarga para pasien dan menjembatani penderita dengan tenaga kesehatan yang tepat.